Заболевания мышц, связанные с нарушениями нервно-мышечной передачи

Нервно-мышечные заболевания

Это группа наследственных заболеваний, которые передаются на генетическом уровне (Х сцепленные, аутосомно-доминантные, аутосомно–рецессивные формы, формы наследуемые по материнской линии-митохондриальные). Около трети случаев заболеваний является результатом новых мутаций. С учетом структурной организации выделяют следующие уровни поражения нервно-мышечной системы:

1. Первично-мышечные поражения (мышечная дистрофия Дюшена, Беккера, миопатии, миотонии).
2. Синаптические поражения (нарушения нервно-мышечной передачи- миастении).
3. Нейрональные поражения (спинальная мышечная атрофия).

Приобретенные заболевания мышц

Приобретенные заболевания мышц могут быть воспалительного, инфекционного, лекарственного, токсического генеза.

Воспалительные заболевания мышцы человека – полимиозит, дерматополимиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия.

Инфекционные миозиты могут быть вирусными, бактериальными, паразитарными и др. Основные симптомы – слабость в мышцах и боли – появляются остро. Иногда могут сопровождаться поражением кожи (дерматополимиозит). Отличительной особенностью течения данных заболеваний является повышение температуры тела.

СИМПТОМЫ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры. Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности, мышцы лица, дыхательная мускулатура).В зависимости от формы заболевания за мышечной слабостью и повышенной утомляемостью при физических нагрузках развиваются мышечные атрофии / псевдогипертрофии, появляются фасцикуляции, угнетаются сухожильные рефлексы, нарушается походка, появляются особые двигательные приемы при вставании из положения лежа и сидя. Нервно-мышечные заболевания протекают по стадиям. Определить этап развития патологических процессов поможет врач невролог при помощи медицинской диагностики.

Кабинет нейро-мышечных заболеваний

В настоящее время на приемах неврологов растет число пациентов с нервно-мышечными заболевания (НМЗ), прежде всего это связано с широкой частотой распространённости данной группы заболеваний.

Так, например, средняя частота самого многочисленного страдания из нервно-мышечных заболеваний — наследственных мото-сенсорных нейропатий составляет 1 случай на 3000 населения, при пересчете на численность ростовской области распространенность данного страдания в нашем крае составляет 1414 человек. Численность других нозологических форм нервно-мышечных заболеваний по Ростовской области составляет для миастении около 500 человек, для прогрессирующих мышечных дистрофий, наиболее тяжелой нозологии, — около 150 человек и т.д.

Часть нервно-мышечных заболеваний вызывает стойкую прогрессирующую инвалидизацию пациентов.

Для многих заболеваний мышц, нервно-мышечных синапсов, периферических нервов и мотонейронов разработано этиологическое и патогенетическое лечение. В остальных случаях терапия направлена на то, чтобы облегчить симптомы, замедлить прогрессирование заболевания, продлить ремиссию и повысить качество жизни больного.

Большую часть нервно-мышечных заболеваний составляют наследственные страдания, в основе которых лежит генетическое поражение нервно-мышечного аппарата. Заболевания нервов и мышц характеризуются мышечной слабостью, мышечными атрофиями, нарушением чувствительности, глотания, зрения. Если тип наследования заболевания известен, можно предсказать вероятность его развития у ребенка.

Постоянно увеличивается число фенокопий нервно-мышечных заболеваний (заболеваний имитирующих первичное поражение нервно-мышечного аппарата), которые сопровождают течение ряда ревматологических, эндокринологических, онкологических заболеваний.

Группа нервно-мышечных заболеваний является самой разнообразной среди всей неврологической патологии. В следствие чего для диагностики, скорейшей верификации диагноза, назначения лечения необходимы:

• возможность генетического консультирования, с дальнейшей верификацией диагноза с помощью генетической лаборатории
• наличие высоко квалифицированных смежных специалистов: эндокринологов, онкологов, ревматологов,
• полноценная иммунологическая, биохимическая лабораторная база, ПЦР диагностика
• выполнение достоверной электронейромиографии
• При необходимости выполнение биопсии мышц, с последующим проведением цитологического анализа забранного материала

Имеющийся в ГБУ РО ОКДЦ потенциал (возможность плотного взаимодействия высоко квалифицированных неврологов, эндокринологов, ревматологов, онкологов, генетиков, современной оснащенной лаборатории, отделения функциональной диагностики) создает все необходимые условия для диагностики, подбора терапии, установления прогноза заболевания в каждом конкретном случае.

Диагностические критерии, требующие консультации специалиста по НМЗ:

1. Наличие слабости в мышцах бедер, плеч, голеней
2. Наличие общей слабости, усиливающейся при физической нагрузке или к вечеру
3. Осиплость голоса после речевой нагрузки
4. Опущение одного или обоих век, усиливающиеся к вечеру
5. Поперхивание пищей
6. Изменение характера походки – по типу утиной или «шлепающей»
7. Невозможность встать из положения сидя, без опоры (на стул, стол или бедра)
8. Появление мышечных атрофий – уменьшение в объеме мышц кистей, лопаток, голеней, бедер
9. Онемение любой локализации, стойкое или периодическое
10. Появление сокращений (подергиваний) отдельных мышечных волокон в верхних или нижних конечностях.

Одним из наиболее грозных по своим осложнениям и благоприятным по своему прогнозу при правильно подобранной терапии является миастения. В нашем центре имеются возможность выполнения всех доступных современной медицине методов диагностики данного заболевания (ЭНМГ, иммунологические анализы, СКТ средостения). Также имеется возможность оказания всех современных методов лечения обострения миастении в условиях стационара (плазмаферез, иммуноглобулинотерапия), подбор длительной амбулаторной профилактической терапии миастении –антихолинестеразными препаратами, глюкокортикостероидами, цитостатиками.

Возрастной состав пациентов, имеющих право на консультацию специалистом ЦДЛНМЗ от 10 лет

Левоторонний птоз (опущение века) при миастении

Крыловидные лопатки, невозможность встать из положения сидя без опоры и псевдогипертрофии икроножных мышц при миопатии.

Атрофия мышц правой кисти

Крыловидная лопатка, вследствии атрофии мышц, справа

Поделиться информацией

Социальные кнопки для Joomla

ДИАГНОСТИКА

Диагностическая задача состоит в установлении уровня поражения нервно-мышечного аппарата, установить причину и определить есть ли специфическое лечение.

1. Электронейромиография и электромиография. Диагностические методы помогают определить первичную и вторичную миопатию. Оценить также степень поражения спинного мозга и периферических нервов.
2. Лабораторные тесты. Обязательно сдается клинический и биохимический анализ крови, чтобы определить уровень электролитов, белка, лактата, КФК, АлАТ, АсАТ, миоглобина а также гормонов щитовидной железы.
3. Мышечная биопсия с патоморфологическим исследованием мышечной ткани. Результаты диагностики помогают установить точный диагноз (миодистрофия Дюшена, Беккера), что важно для подбора правильной терапии.
4. Молекулярно-генетическая диагностика — максимально информативный метод диагностики, который назначается при нервно-мышечных заболеваниях.
5. Магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника.
6. Электрокардиограмма (ЭКГ) оценивает сердечный ритм.
7. ЭХО КГ выявляет гипертрофическую, дилатационную кардиомиопатию.

Врожденные миопатии у детей

Нервно-мышечные заболевания могут быть наследственные, аутоиммунные и метохондриальные.

1. Миотония Томсена передается по наследству, проявляется в раннем детском возрасте. Первый признак – нарушение глотания (замедление глотания, частая рвота), что происходит из-за высокого тонуса мышц глотки. Со временем присоединяется неспособность разжимать сжатые в кулак пальцы, затруднение в начале ходьбы. Не страдает только мышечная сила, обусловленная тонусом скелетных, а не гладких мышц.

2. При мышечных дистрофиях происходит поражение самих мышечных волокон. Для мышечных слабости у ребенка характерны следующие симптомы:

• слабость мышц;
• уменьшение тонуса мышц;
• отставание детей в моторном развитии;
• атрофии («усыхание») мышц или ложное увеличение объема мышц вследствие замещения их жировой тканью;
• деформации скелета.

3. При амиотрофиях поражаются нервные волокна спинного мозга или непосредственно нервов. Уже с рождения можно заметить у ребенка:

• вялость (поза «лягушки»);
• замедление в моторном развитии (ребенок начинает поздно держать головку, садиться, ходить);
• «утиная» походка;
• «крыловидные» лопатки;
• «осиная» талия;
• увеличение объема мышц («тело атлета»).

ЛЕЧЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Что касается лечения, то специфической терапии не существует. Терапевтический подход основывается на создании предпосылок к успешной реабилитации и обеспечении высокого качества общего и специализированного ухода.

1. Медикаментозная терапия. Цель – компенсация энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровообращения. Применяются миотропные препараты, анаболические стероиды. В случае миодистофии Дюшена применяются глюкокортикостероиды. В случае миастении применяются антихолинэстеразные препараты. При вторичных повреждениях и / или дисфункции центральной нервной системы проводятся курсы нейропротективной и нейротрофической терапии. Медикаментозная терапия бульбарных, псевдобульбарных расстройств.
2. Физиотерапия. Цель – коррекция метаболических нарушений, улучшение нервно-мышечной проводимости, нормализации мышечного тонуса, профилактика развития контрактур.
3. Лечебная физкультура. Цель – предупреждение развития и коррекция контрактур конечностей, поддержание двигательной активности, улучшение мышечного тонуса, задержка развития атрофий, предупреждение осложнений, вызванных малоподвижностью. Обучение пациента пользоваться приспособлениями, позволяющими сидеть и стоять с поддержкой.
4. Ортопедическая коррекция.
5. Раннее выявление нарушения глотания (дисфагии) и возможности медикаментозной коррекции (совместно с ЛОР врачами, по результатам назофарингоскопии — функциональное состояние надгортанника, наличие регургитации, а у детей старшего возраста + анализ результатов рентген контрастного исследования акта глотания).
6. Неврологическая оценка дыхательной функции (анализ ЭНМГ диафрагмальных нервов + УЗИ диафрагмы, анализ ФВД, пульсоксиметрии и капнометрии, механики и типе дыхания, данные ЭХО КГ, ЭКГ с заключением кардиолога).

Неврологическое обследование пациентов на предмет дыхательной недостаточности позволяет уточнить ее причины, обратимость нарушений и степень их компенсации. В случае сформировавшейся зависимости от искусственной вентиляции легких работа в команде врачей с созданием многофункциональной терапевтической программы, которая направлена на улучшение физического состояния и восстановление нормальных жизненных функций. выбор методов лечения и их очередности (медикаментозные и не медикаментозные, включая управление параметрами респираторной поддержки, дыхательную гимнастику, лечебную физкультуру, физиотерапевтические методики, психологическую помощь и прочее).